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La displasia acromesomelica è causata da mutazioni su entrambi i cromosomi del gene NPR2, che svolge un ruolo chiave nella crescita ossea. Mentre era in vita, la ragazza - chiamata dagli scienziati ...
everyeye.it - Tech & Scienza
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29-1-2026
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I risultati delle analisi su Romito 1 (la madre) suggeriscono invece che ella fosse portatrice di una sola copia alterata del gene NPR2, che determina solo una statura inferiore alla media. Cio' che ...
ildenaro.it
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29-1-2026
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Inoltre, Romito 2 (l'adolescente) aveva entrambe le copie del gene NPR2 alterate , dato che conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux. La madre, invece, era portatrice di una ...
Rainews
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29-1-2026
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