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  La patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA, colpisce vari organi, in particolare reni, cuore e sistema nervoso. "Si tratta di una malattia cronica a tutti ...

La patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA, colpisce vari organi, in particolare reni, cuore e sistema nervoso. "Si tratta di una malattia cronica a tutti gli ...

È anche una delle malattie più studiate: oggi sappiamo che è causata da mutazioni nel gene Cftr che compromettono la produzione di una proteina essenziale per il trasporto di ioni cloro e bicarbonato.

Il programma, denominato  Beyond  (Broadening Expertise for YOung Researchers iN aDvanced Cell & Gene Therapies) è cofinanziato dalla  Commissione europea con circa 6 milioni di euro  e nell'arco dei ...

Un nuovo studio internazionale getta luce sui complessi meccanismi molecolari alla base della DEE85 , una rara encefalopatia epilettica infantile dovuta a mutazioni nel gene SMC1A . La patologia si manifesta con crisi precoci, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Il lavoro è stato coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), ...

Per superare i limiti naturali del batterio, gli scienziati hanno utilizzato la biologia sintetica per inserire specifici circuiti genetici: Tolleranza all'ossigeno: è stato inserito un gene che ...

... una rara encefalopatia epilettica pediatrica causata da varianti del gene SMC1A, caratterizzata da esordio precoce delle crisi, grave disabilità intellettiva ed epilessia resistente ai farmaci. Lo ...

... suggerendo maggiore margine di manovra per interventi mirati a ripristinare la funzione del gene MECP2 . In termini pratici, questo può tradursi in vettori e dosaggi più efficaci e meno restrittivi ...

GLP1R: impatto sull'efficacia I portatori di specifiche varianti del gene GLP1R mostrano una risposta attenuata alla terapia con agonisti del GLP - 1 . Nel lavoro su Nature alcuni soggetti hanno ...

Questo dimostra che l' evoluzione è un processo complesso: un gene può essere stato utile in passato per motivi diversi da quelli che osserviamo oggi. Su INIU Cavo USB Type - C, Cavo USB A a USB C 3,...