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retinoblastoma : un tumore oculare maligno che colpisce le cellule della retina, più comune dei bambini al di sotto dei 5 anni e causato da una mutazione genetica. tracoma : si tratta di una malattia ...
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5-6-2024
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la malattia di Best : un genitore trasmette al figlio la mutazione del gene VMD2, che in situazioni normali regola il trasporto di alcune sostanze nella retina. la retinoschisi giovanile : detta ...
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4-6-2024
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A seconda del gene interessato, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante : un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, a ciascuna gravidanza, di trasmettere la malattia ...
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3-6-2024
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La causa principale del difetto è genetica , dovuta a mutazione del cromosoma X, trasmesso dalla madre ai figli maschi. Avendo gli uomini un solo cromosoma X, materno, se la madre è portatrice o ...
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3-6-2024
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La displasia fibrosa è conseguenza di una mutazione genetica che porta alla formazione di tessuto fibroso al posto di quello osseo. Le ossa diventano più fragili e si fratturano più facilmente e ...
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21-5-2024
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Questi test possono confermare la presenza della mutazione nel gene MECP2 o in altri geni associati alla sindrome. La diagnosi di sindrome di Rett richiede un monitoraggio continuo dello stato fisico ...
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20-5-2024
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La predisposizione genetica può essere ereditata dai genitori (congenita) o insorgere spontaneamente in soggetti che non manifestavano quella mutazione alla nascita. Alcuni casi, molto rari, sono di ...
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20-5-2024
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Queste banane sono il risultato di una mutazione genetica che ha portato alla presenza di pigmenti rossi nella loro polpa. Rispetto alle banane tradizionali, le banane rosse hanno una buccia più ...
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20-5-2024
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La causa è stata identificata in una mutazione missenso puntiforme autosomica dominante nel gene ZFHX2 sul cromosoma 14. La gestione di questa condizione, così come della CIPA, non ha un protocollo ...
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17-5-2024
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Il consiglio vale soprattutto per chi presenta un fattore di rischio importante, la cosiddetta mutazione genetica del BRCA1 - BRCA2. Se una donna presenta questa caratteristica, oltre alla ...
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15-5-2024
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