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Questi test possono confermare la presenza della mutazione nel gene MECP2 o in altri geni associati alla sindrome. La diagnosi di sindrome di Rett richiede un monitoraggio continuo dello stato fisico ...
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20-5-2024
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La predisposizione genetica può essere ereditata dai genitori (congenita) o insorgere spontaneamente in soggetti che non manifestavano quella mutazione alla nascita. Alcuni casi, molto rari, sono di ...
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20-5-2024
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Queste banane sono il risultato di una mutazione genetica che ha portato alla presenza di pigmenti rossi nella loro polpa. Rispetto alle banane tradizionali, le banane rosse hanno una buccia più ...
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20-5-2024
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La causa è stata identificata in una mutazione missenso puntiforme autosomica dominante nel gene ZFHX2 sul cromosoma 14. La gestione di questa condizione, così come della CIPA, non ha un protocollo ...
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17-5-2024
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Il consiglio vale soprattutto per chi presenta un fattore di rischio importante, la cosiddetta mutazione genetica del BRCA1 - BRCA2. Se una donna presenta questa caratteristica, oltre alla ...
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15-5-2024
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Molti degli individui affetti da forame ovale pervio convivono serenamente con la mutazione e non presentano sintomi significativi. Questo perché, come già evidenziato, la differenza di pressione tra ...
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24-4-2024
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In entrambi i casi, la malattia è spesso la conseguenza di una mutazione nel genere Rb1, che può ereditarsi dai genitori (la forma ereditaria, diffusione più bassa) ed essere presente in tutte le ...
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23-4-2024
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Le due forme di talassemia (alfa e beta) sono provocate da una mutazione genetica o dalla cancellazione di alcuni frammenti genetici chiave. Non sono quindi contagiose e la causa è prettamente ...
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22-4-2024
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... quando ne ha bisogno - aveva detto Katia Follesa - Non stiamo vivendo la fine di una storia, ma una sua mutazione. Ne abbiamo parlato anche con nostra figlia, Agata, spiegandole che non sarebbe ...
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18-4-2024
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La miocardiopatia aritmogena ventricolare destra è una condizione ereditaria causata da una mutazione di uno o più geni. Può colpire adolescenti o giovani adulti, ed è purtroppo la ragione di alcune ...
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8-4-2024
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