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... per motivi di privacy è stato definito all'interno dell'articolo come " individuo KJ " ed è nato con una grave carenza metabolica, noto ai medici come CPS1 , ovvero deficit del carbamil fosfato ...
everyeye.it - Tech & Scienza
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18-5-2025
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In soli sei mesi il team di Ahrens - Nicklas ha sviluppato un editor di basi per correggere una delle copie difettose del gene CPS1 nel neonato, ne ha testato la sicurezza su animali e ha ottenuto l'...
Focus
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17-5-2025
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Il trattamento sanitario più efficace per chi ha un deficit di CPS1 è il trapianto di fegato, per cui esistono delle liste d'attesa. I bambini appena nati e in condizioni di salute cattive però non ...
Il Post
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16-5-2025
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... quando la speranza ha il volto di un neonato Nato con un'anomalia nel suo piccolo motore metabolico , KJ si è trovato a combattere contro un deficit di carbamil - fosfato sintetasi 1 (Cps1). Il suo ...
Io-Donna
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16-5-2025
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Il bambino è nato con un deficit della carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1), un enzima del fegato la cui carenza provoca l'accumulo di ammoniaca nel sangue, anche fino a livelli tossici, con pesanti ...
Italia Salute
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16-5-2025
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... riscrivendo il codice genetico per correggere il difetto e permettere all'organismo di produrre l' enzima Cps1. Successivamente al bambino sono state somministrate altre due dosi, più elevate, a ...
Wired
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16-5-2025
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KJ, questo il nome del piccolo paziente, è nato con una grave carenza di carbamil - fosfato sintetasi 1 (CPS1), un disturbo raro del ciclo dell'urea che impedisce al fegato di smaltire l'ammoniaca, ...
QuotidianoSanità.it
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16-5-2025
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La Cps1 è una rara patologia metabolica (1 caso ogni 1,3 milioni di nascite) che impedisce al fegato di convertire l'ammoniaca, un sottoprodotto della digestione delle proteine, in urea. Questo porta ...
Il Sole 24 Ore
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16-5-2025
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... che ha fatto da apripista, è nato con una rara malattia metabolica dovuta al deficit di un enzima del fegato, la carbamil fosfato sintetasi 1 (CPS1): questa condizione provoca l'accumulo di ...
La Stampa
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16-5-2025
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CRISPR su misura: un neonato riceve la prima terapia genica personalizzata al mondo KJ Muldoon, nato nell'agosto 2024, è stato subito identificato come affetto da una forma severa di CPS1 deficiency ,...
Hardware Upgrade
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16-5-2025
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