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Malattie metaboliche ereditarie Infine, lo screening mappa un ampio spettro di malattie metaboliche ereditarie (tra cui la fenilchetonuria) e malattie progressive da accumulo lisosomiale, come le ...
Perugia Today
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14-8-2026
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Infine, lo screening mappa un ampio spettro di malattie metaboliche ereditarie (tra cui la fenilchetonuria) e malattie progressive da accumulo lisosomiale, come le malattie di Pompe, Fabry, Gaucher e ...
Regione Umbria
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14-8-2026
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L'acrodermatite enteropatica, la fenilchetonuria, la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica sono invece genodermatosi associate ad anomalie metaboliche. Quelle associate ad anomalie ...
DiLei
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17-5-2024
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... (l'incapacità di convertire il galattosio - zucchero del latte - in glucosio); la malattia delle urine - a sciroppo d'acero - un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi; la fenilchetonuria, ...
DiLei
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13-4-2023
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Tra queste la fibrosi cistica, l'ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio . Le patologie identificate oggi fanno ...
DiLei
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27-2-2023
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Infine segnaliamo che queste bevande non sono indicate per chi soffre di fenilchetonuria . È una rara malattia ereditaria che provoca l'accumulo di un aminoacido chiamato fenilalanina nel corpo: essa ...
superEva
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27-6-2022
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